Che cos’è e come si effettua la diagnosi preimpianto? 

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“La Diagnosi preimpianto è una tecnica che si effettua nei laboratori di Procreazione Medicalmente Assistita e – racconta il Dr. Danilo Cimadomo – consente di identificare, in una coorte di embrioni prodotti da una coppia nel corso di un trattamento, gli embrioni affetti da malattie monogeniche o da sbilanciamenti (detti aneuploidie) del numero o della struttura dei cromosomi. In altre parole, la diagnosi preimpianto (nota come PGT) ci consente di informare la coppia circa lo stato di salute dei loro embrioni.

Per l’identificazione di malattie monogeniche è chiaramente richiesta un’indicazione, cioè le coppie devono essere portatrici di una specifica mutazione che poi viene ricercata in laboratorio nell’embrione. Per quanto riguarda, invece, le aneuploidie del numero di cromosomi, le indicazioni principali sono l’età materna avanzata, la poliabortività o ripetuti fallimenti di impianto in cicli precedenti di fecondazione in vitro. Infine, per gli sbilanciamenti della struttura dei cromosomi, si ricerca uno specifico difetto presente già nel cariotipo parentale.

Qual è l’obiettivo della Diagnosi preimpianto?

L’obiettivo della Diagnosi preimpianto è dare la possibilità alla coppia di essere informata sullo stato di salute dei propri embrioni. Nel momento in cui la coppia è portatrice di una mutazione per una malattia monogenica, la Diagnosi preimpianto consente di effettuare una sorta di “amniocentesi precoce” sull’embrione. La stesso si può dire della Diagnosi preimpianto per aneuploidie cromosomiche. Le differenze principali però sono l’obiettivo e l’indicazione: la Diagnosi preimpianto per aneuploidie è finalizzata a limitare i rischi connessi al trasferimento di embrioni cromosomicamente anomali (aneuploidi), ovvero l’aborto e il fallimento di impianto. Le indicazioni a questo trattamento sono età materna avanzata, poliabortività e fallimenti di impianto multipli in cicli di IVF precedenti.

Ci sono rischi per l’embrione?

Effettuare la diagnosi preimpianto richiede il prelievo di alcune cellule dell’embrione. Queste cellule possono essere prese dagli ovociti nel giorno 0 o nel giorno 1 durante cicli di fecondazione in vitro, dall’embrione in terza giornata si può prendere una singola cellula delle 8-10 che lo compongono a questo stadio, oppure dalla blastocisti (che è l’ultimo stadio di sviluppo preimpianto possibile in assenza di impianto in utero) possiamo prelevare 5-10 cellule. Effettuare la biopsia sull’ovocita o sulle blastocisti non ha alcun effetto negativo sulla possibilità di impianto degli embrioni trasferiti”.


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